ສໍາລັບຄັ້ງທໍາອິດແນວຄວາມຄິດຂອງໂຣກ Petrushka ໄດ້ຖືກນໍາສະເຫນີໃນປີ 1965 ໂດຍ Harry Angelmann, ຫຼັງຈາກທີ່ພະຍາດນີ້ໄດ້ມີຊື່ມາເປັນຊື່. ຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດແມ່ນ 1 ຫາ 20,000 ເດັກແລະມີການແຜ່ພັນທາງພັນທຸກໍາ. ພະຍາດນີ້ໄດ້ຖືກກວດຫາຢູ່ໃນອາຍຸ 3-7 ປີແລະຫຼາຍກວ່າເດັກຊາຍ.
ໂຣກ Petrushka - ມັນແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດນີ້ຖືກເອີ້ນວ່າ "ໂຣກປ່ວຍທີ່ມີຄວາມສຸກ", "ຕຸ໊ກກະຕາຕື່ນເຕັ້ນ" ຫຼື "ໂຣກຫຸ່ນ". ໂຣກຂອງ Petrushka ແມ່ນໂຣກທາງກາຍະພາບທີ່ຮ້າຍກາດທີ່ຫາຍາກ, ເຊິ່ງສະແດງອອກໂດຍການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາຄວາມສາມາດທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະທາງປັນຍາ. ສ້າງຄວາມພິການກັບໂຣກ Angelman ເປັນໄປໄດ້ຖ້າທ່ານຜ່ານການສໍາຫຼວດແລະສອນການສະຫຼຸບຂອງນັກວິທະຍາສາດ. ເຫດຜົນສໍາລັບການບໍ່ມີຈໍານວນຂອງເຊື້ອຂອງໂຄຣຊຽມ 15, ຕາມກົດລະບຽບ, ຄວນໄດ້ຮັບການຊອກຫາໃນ genotype ຂອງແມ່. ໃນແມ່ຍິງດັ່ງກ່າວ, ໂອກາດທີ່ຈະທົນທານຕໍ່ເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບດີແມ່ນມີຫນ້ອຍ, ຖ້າແມ່ຍິງໄດ້ຮັບບາດເຈັບຈາກການຕິດເຊື້ອນີ້ - ໃນ 98% ຂອງເດັກທີ່ເກີດຂື້ນໃນເດັກດຽວກັນ.
ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Angelman ໄດ້ຖືກປະຕິບັດໃນກໍລະນີທີ່ເດັກເກີດໃຫມ່ມີການຫຼຸດລົງໃນກິດຈະກໍາຂອງກ້າມເນື້ອແລະມີຄວາມບົກພ່ອງໃນການຂັບລົດ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຜູ້ທີ່ມີຄວາມພິການດັ່ງກ່າວບໍ່ມີໂອກາດທີ່ຈະຟື້ນຕົວຢ່າງເຕັມສ່ວນ, ໂຄຣໂມໂຊມທີ 15 ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ - ໂອກາດຫນ້ອຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ. ມັນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ພຽງແຕ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກແຕ່ຍັງສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມເຂັ້ມແຂງແລະສະຫວ່າງກວ່າຂອງແມ່.
Parsley Syndrome - ອາການຕ່າງໆ
ພະຍາດນີ້ແມ່ນສະເພາະໂດຍ:
- laughter ແລະຄວາມສຸກສໍາລັບເຫດຜົນທີ່ບໍ່ມີ;
- gestures chaotic;
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼືຂາດການເວົ້າ;
- ຄວາມເສຍຫາຍຂອງການດຸ່ນດ່ຽງ;
- ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງນ້ໍາຫນັກ;
- seizures
- sleep disturbance
- strabismus (strabismus);
- convulsions
- salivation copious;
- ລົ້ມລົງຈາກລີ້ນ;
- ຫີວຊໍາເຮື້ອ.
ອາການຕ່າງໆຢູ່ໃນຜູ້ປ່ວຍຜູ້ໃຫຍ່ໄດ້ຮັບການຫຼຸດຜ່ອນໃນໄລຍະປີ. ໂດຍໄວລຸ້ນ, ພວກເຂົາກໍາລັງປະສົບອາການບາງຢ່າງເຊັ່ນ: hyperactivity, sleep disturbance , ແລະບາງຢ່າງອາດຈະຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ, ເຊັ່ນວ່າ scoliosis. ມີອາຍຸ, ບັນຫານ້ໍາຫນັກສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້. ໃນເດັກຍິງທີ່ມີໂຣກນີ້, ໃນເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກ, ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນໃນເວລາປົກກະຕິ, ອາດຈະມີການຊັກເພີ່ມຂຶ້ນ.
ໂຣກ Angelman ໃນເດັກນ້ອຍ - ອາການຕ່າງໆ
ອາການທໍາອິດຂອງໂຣກ parsley ແມ່ນແລ້ວໃນຊ່ວງຕົ້ນໆຂອງການພັດທະນາ.
- ໃນບັນຫາກ່ຽວກັບອາຫານ, ການນອນ, ການຫຼຸດລົງຂອງນ້ໍາຫນັກ. ຄວາມຕ້ອງການສໍາລັບການນອນອາດຈະຫຼຸດລົງແລະລະບອບປົກກະຕິອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນໃນເວລາດົນນານ.
- ໃນເວລາທີ່ໂຮງຮຽນຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບການອ່ານແລະຄວາມເຂົ້າໃຈ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ມີຄວາມສົນໃຈ.
- ການແຊກແຊງກັບການຮຽນຮູ້ສາມາດປະກອບມີ hyperactivity, ບັນຫາການປາກເວົ້າແລະຄວາມຜິດປະສານງານໃນການປະສານງານ.
- ເນື່ອງຈາກວ່າການນອນຢູ່ໃນຂາທີ່ແຂງ, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ "ຕຸ໊ກກະຕາ", ພວກເຂົາຍັງມີລັກສະນະເປັນ scoliosis ແລະ, ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, ໂລກຫືດແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ 80% ຂອງຄົນເຈັບ.
ພະຍາດ "ໂຣກ Parsley" - ຫຼາຍປານໃດທີ່ມີຊີວິດ?
ອາຍຸຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີການບົ່ງມະຕິວ່າ "ໂຣກ Petrushka" ແມ່ນສະເລ່ຍ, 35-40 ປີ. ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຄວາມພິການ, ແຕ່ຜູ້ທີ່ໄດ້ນໍາໃຊ້ການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງສໍາລັບເວລາທັງຫມົດ, ສາມາດມີຊີວິດອີກຕໍ່ໄປ. ໃນປັດຈຸບັນ, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ມີໂຄງການພິເສດທີ່ສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງຄົນເຈັບ.
ໂຣກ Angelman - ການປິ່ນປົວ
ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຈື່ໄວ້ວ່າສິ່ງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດສໍາລັບເດັກທີ່ມີພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນບັນຍາກາດຮັກແລະຄວາມຮັກໃນບ້ານ, ຢ່າລືມກ່ຽວກັບການກວດສອບເປັນປົກກະຕິແລະການຮັກສາທຸກເງື່ອນໄຂການປິ່ນປົວດ້ວຍການປິ່ນປົວ. ມີເວລາທີ່ໃຊ້ເວລາ, ວິທີການໃຫມ່ຂອງການປິ່ນປົວໂຣກ Anghelman ແມ່ນກໍາລັງພັດທະນາ. ບັນດາໂຄງການພິເສດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເຮັດສໍາລັບແຕ່ລະຄົນທີ່ມີອາການຕ່າງໆແຕ່ມີ 4 ວິທີຕົ້ນຕໍຄື:
- Anticonvulsants ສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງສັດຕູພືດ, ເຊິ່ງຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການຊັກທົ່ວໄປແລະບັນເທົາຜົນສະທ້ອນໄດ້.
- ການອອກກໍາລັງກາຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍສໍາລັບການພັດທະນາທັກສະພະລັງງານຂະຫນາດນ້ອຍແລະປະເພດອື່ນໆຂອງການເຄື່ອນໄຫວຂອງມໍເຕີ.
- ພາສາສັນຍາລັກແມ່ນ ດີກວ່າທີ່ຈະເລີ່ມຕົ້ນການຮຽນຮູ້ຈາກໄວໆມາກ່ອນ, ການຮຽນຮູ້ດັ່ງກ່າວວິທີການສື່ສານຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດປັບຕົວແລະສັງຄົມໄດ້ໄວເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້ໃນກໍລະນີນີ້.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍພຶດຕິກໍາແມ່ນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອເອົາຊະນະຄວາມກະຕືລືລົ້ນແລະເພີ່ມຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນ.