ໂຣກ Marfan ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນ 1 ຄົນອອກຈາກ 5,000 ຄົນ. ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ພະຍາດນີ້ແມ່ນພັນທຸກໍາ. ໃນ 75% ຂອງກໍລະນີ, ພໍ່ແມ່ສົ່ງເຊື້ອໂຣກ mutated ກັບລູກຂອງພວກເຂົາ.
ສາເຫດຂອງໂຣກ Marfan ຢູ່ໃນການປ່ຽນແປງຂອງໂປຼຕີນທີ່ພົວພັນກັບການສັງເຄາະ fibrilin. ມັນແມ່ນສານທີ່ເປັນທາດໂປຼຕີນທີ່ສໍາຄັນຂອງຮ່າງກາຍ, ທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ຄວາມອ່ອນແອແລະຄວາມຍືດຫຍຸ່ນຂອງຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່.
ລັກສະນະໂດຍໂຣກ Marfan ການປ່ຽນແປງທາງດ້ານພະຍາດໃນລະບົບ cardiovascular, ລະບົບປະສາດແລະລະບົບ musculoskeletal. ການຜິດປົກກະຕິຕົ້ນຕໍແມ່ນຢູ່ໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ collagen ແລະຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນໄຍຍືດເຍື້ອຂອງຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່.
ອາການແລະອາການຂອງພະຍາດ
ໂຣກ Marfan, ອາການທີ່ຖືກສະແດງອອກໃນວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນທັງຫມົດ, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຄວາມກ້າວຫນ້າແລະອາຍຸສູງສຸດຂອງຄົນ. ສໍາລັບໂຄງກະດູກຂອງຄົນເຈັບ, ມັນມີລັກສະນະດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
- ການເຕີບໂຕສູງ;
- ໂຄງກະດູກທີ່ມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນແລະບາງໆ;
- ມືທີ່ມີໂຣກ Marfan, ຄືຂາ, ມີນິ້ວມືຫຼາຍເກີນໄປ;
- ໃບຫນ້າຍາວແຄບ;
- ມັກແຂ້ວບໍ່ທັນແຕກ;
- Embedded or convex sternum
- scoliosis
- ຕີນແປ .
ຄົນເຈັບຫຼາຍຄົນທີ່ມີພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການເປັນໂຣກຫົວໃຈ, ໂລກກະເພາະລໍາໄສ້ຫຼືໂລກຕໍ້ຫີນ. ເນື່ອງຈາກການຜິດປົກກະຕິໃນຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່, ປະຊາຊົນມັກຈະໄດ້ຮັບບາດເຈັບຈາກພະຍາດ cardiovascular ທີ່ຮ້າຍແຮງ. ບາງຄັ້ງມັນເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດຢ່າງກະທັນຫັນ. ໃນເວລາທີ່ໂຣກ Marfan ຖືກກວດພົບ, ຫົວໃຈຂອງຄົນເຈັບແມ່ນມີສຽງດັງ. ມີ palpitations ແລະອາການສັ້ນໆ.
ຄົນທີ່ມີໂຣກ Marfan ມີຄວາມອ່ອນເພຍຫຼືຕັບໃນຂາ. ພວກເຂົາເຈົ້າມັກມີຫອຍທໍ້ຫຼືຜົ້ງທ້ອງ, ບາງບັນຫາທີ່ມີຫາຍໃຈໃນຄວາມຝັນ. ຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນມະເຮັງປອດເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
ອາການຂອງ Marfan, ອາການທີ່ມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍທີ່ຂ້ອນຂ້າງແຕກຕ່າງ, ຈໍາກັດຄວາມສະຖຽນລະພາບຂອງຜູ້ປ່ວຍເຖິງ 40-45 ປີ.
ການຈັດປະເພດຂອງພະຍາດ
ໃນການປະຕິບັດດ້ານການປິ່ນປົວ, ມັນເປັນປະເພນີທີ່ຈະຈໍາແນກຫຼາຍຮູບແບບຂອງໂຣກ Marfan:
- ສະແດງອອກ
- ລົບລ້າງ.
ລະດັບຄວາມຮຸນແຮງສາມາດຮ້າຍແຮງຫຼືອ່ອນແອ.
ກ່ຽວກັບລັກສະນະຂອງວິທີການຂອງພະຍາດ, ມັນສາມາດມີຄວາມຫມັ້ນຄົງຫຼືກ້າວຫນ້າ.
ມາດຕະການວິນິດໄສ
ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Marfan ແມ່ນອີງໃສ່ການວິເຄາະຂອງ pedigrees ຂອງຄົນເຈັບ. ລັດສະຫມີພາບແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບການສຶກສາ. ຄວາມສົມດຸນແລະຄວາມເຫມາະສົມຂອງແຕ່ລະພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍແມ່ນການສືບສວນ.
ຕາມກົດລະບຽບ, ສໍາລັບການບົ່ງມະຕິແມ່ນຈໍາເປັນຕ້ອງມີຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງໃນຫ້າອາການຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດ:
- arachnodactyly
- dislocation ຂອງເລນຂອງຕາໄດ້;
- kyphoscoliosis
- anoretic aneurysm
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ sternum.
ຍັງມີຢ່າງຫນ້ອຍສອງອາການເພີ່ມເຕີມ:
- mitral valve prolapse
- myopia
- ການເຕີບໂຕສູງ;
- pneumothorax
- ຕີນແປ;
- hypermobility of the joints
- stria
ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນ 10% ຂອງກໍລະນີທີ່ມີການກວດສອບວິທີການອື່ນໆທີ່ມີປະຕິກິລິຍາ x-ray. ໂຣກ Marfan, ການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງແມ່ນບາງຄັ້ງສາມາດສັບສົນກັບພະຍາດທີ່ຄ້າຍຄືກັນ - ໂຣກ Lois-Datz. ວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ, ສະນັ້ນມັນສໍາຄັນທີ່ສຸດທີ່ຈະບໍ່ມີໂຣກຫນຶ່ງຫຼັງຈາກອື່ນ.
ຕົວເລືອກການຮັກສາ
ສໍາລັບການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ, ຜູ້ປ່ວຍຈະຕ້ອງໄປຢ້ຽມຢາມຜູ້ຊ່ຽວຊານບາງຢ່າງ:
- cardiologist
- orthopedist
- genetics
- ophthalmologist
ໂຣກ Marfan ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍສະເພາະ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນຄວາມຈິງທີ່ວ່ານັກວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮຽນຮູ້ວິທີການປ່ຽນແປງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີການປ່ຽນແປງຈໍານວນຫນຶ່ງໃນການປິ່ນປົວເຊິ່ງສາມາດແນໃສ່ປັບປຸງການປະຕິບັດແລະສະພາບຂອງອະໄວຍະວະສະເພາະໃດຫນຶ່ງແລະປ້ອງກັນຜົນກະທົບ.
ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະປະຕິບັດກັບອາຫານທີ່ຖືກຕ້ອງ, ກິນວິຕາມິນແລະໂດຍທົ່ວໄປຈະນໍາໄປສູ່ຊີວິດສຸຂະພາບ. ໂຣກ Marfan, ທີ່ມີການປິ່ນປົວບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ຜູ້ປ່ວຍສາມາດປະຕິບັດການສະແດງອອກຢ່າງສະຫມ່ໍາສະເຫມີຂອງຮ່າງກາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການໂຫຼດຄວນຈະອ່ອນແລະປານກາງ.