ສິ່ງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ແລະສິ່ງທີ່ເປັນຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີ trisomy ໃນ 21 18 13 ໂຣມ - ພວກເຮົາພະຍາຍາມຄິດມັນອອກ.
Pathophysiology of Diseases
ປະກົດການທົ່ວໄປທີ່ພົບທົ່ວໄປທົ່ວໄປ - trisomy ໃນ 13, 18, ຫຼື 21 chromosomes ເກີດຂື້ນຍ້ອນການແຈກຢາຍຂອງວັດສະດຸຂອງເຊື້ອທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງໃນຂະບວນການແບ່ງຈຸລັງ. ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, fetus inherits ຈາກພໍ່ແມ່ແທນທີ່ຈະກໍານົດສອງ chromosomes, ໃນຂະນະທີ່ສໍາເນົາເພີ່ມເຕີມຂອງ 13, 18 ຫຼື 21 chromosomes ປ້ອງກັນການພັດທະນາຈິດໃຈແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍປົກກະຕິ.
ອີງຕາມສະຖິຕິ, trisomy ໃນໂຄຣມທີ່ 21 (Cider ຂອງ Down) ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆຫຼາຍກວ່າ trisomy ໃນ chromosomes 13 ແລະ 18. ແລະຄວາມຄາດຫວັງຂອງເດັກນ້ອຍເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Patau ແລະ Edwards, ຕາມກົດລະບຽບ, ແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າຫນຶ່ງປີ. ໃນຂະນະທີ່ຜູ້ບັນທຸກຂອງສາມຊະນິດຂອງໂຄຣໂມເຊັ້ດທີ 21 ຢູ່ລອດໃນອາຍຸເກົ່າແກ່.
ແຕ່ໃນກໍລະນີໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ຄ້າຍຄືກັນບໍ່ສາມາດກາຍເປັນສະມາຊິກຂອງສັງຄົມຢ່າງເຕັມສ່ວນ, ພວກເຮົາສາມາດເວົ້າວ່າພວກເຂົາຈະຖືກເສົ້າສະຫລົດໃຈກັບຄວາມໂດດດ່ຽວແລະທຸກທໍລະມານ. ດັ່ງນັ້ນແມ່ຍິງຖືພາ, ຫຼັງຈາກໄດ້ກວດເບິ່ງການກວດທາງຊີວະພາບ, ພົບວ່າມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກ trisomy ຢູ່ໃນໂຄຣໂຊມ 13, 18, 21, ແມ່ນຖືກພິຈາລະນາຕື່ມອີກ. ຖ້າການກວດວິນິດໄສໄດ້ຮັບການຢືນຢັນ, ພວກເຂົາອາດຈະຖືກຮ້ອງຂໍໃຫ້ຢຸດການຖືພາ.
Trisomy 21 18 13: ການຕີຄວາມຂອງການວິເຄາະ
ຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີ trifomy ຂອງ 21, 18, ຫຼື 13 ໂຣກມະເຮັງເພີ່ມຂຶ້ນໃນບາງຄັ້ງທີ່ມີອາຍຸຂອງແມ່, ແຕ່ວ່ານີ້ບໍ່ສາມາດຖືກແຍກອອກຈາກເດັກຍິງໄວຫນຸ່ມ. ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຈໍານວນເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດຂື້ນກັບບັນດາພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ພັດທະນາວິທີການວິນິດໄສພິເສດທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຜູ້ອື່ນຄິດວ່າບາງສິ່ງບາງຢ່າງຜິດປົກກະຕິໃນເວລາຖືພາ.
ໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການບົ່ງມະຕິ, ແມ່ແມ່ໃນອະນາຄົດ, ທ່ານຫມໍແນະນໍາຢ່າງແຂງແຮງເພື່ອຜ່ານການກວດຄັດເລືອກ, ໂດຍສະເພາະ, ການທົດສອບ triple ເອີ້ນວ່າ. ຈາກ 15-20 ອາທິດ, ແມ່ຍິງໃຫ້ການກວດເລືອດ, ອີງຕາມລະດັບທີ່ຖືກກໍານົດວ່າ: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG ແລະ inhibin-A. ຫລັງຈາກນັ້ນແມ່ນເຄື່ອງຫມາຍສະເພາະຂອງການພັດທະນາແລະສະພາບຂອງລູກ.
ໃນການສ້າງຄວາມສ່ຽງຂອງການ trisomy ໃນ 21, 18, 13 ໂຣມ, ມາດຕະຖານອາຍຸປຽບທຽບກັບຕົວຊີ້ວັດທີ່ໄດ້ຮັບ. ມັນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກວ່າແມ່ຍິງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາໂຣກ Down fetal:
- ພາຍໃຕ້ອາຍຸຂອງ 25 1: 1250;
- ໃນ 30 ປີ -1: 1000;
- ໃນ 35 ປີ -1: 400;
- ໃນ 40 ປີ - 1: 100;
- ໃນແມ່ຍິງຖືພາຫຼາຍກວ່າ 45 ປີ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕິດເຊື້ອພະຍາດໃນບາງຄັ້ງເພີ່ມຂຶ້ນ - 1 ຫາ 40.
ຕົວຢ່າງ: ຖ້າຜົນການກວດຄົ້ນຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸ 38 ປີແມ່ນ 1: 95, ນີ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນແລະຄວາມຕ້ອງການສໍາລັບການກວດສອບເພີ່ມເຕີມ. ສໍາລັບການວິນິດໄສຂັ້ນສຸດທ້າຍ, ວິທີການເຊັ່ນ: ການ ຍ່ອຍສະຫຼາຍ chorion , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis ແມ່ນຖືກນໍາໃຊ້.
ການເພີ່ມຂື້ນຂອງຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີ trisomy 13, 18, ຂຶ້ນກັບອາຍຸຂອງແມ່ແມ່ນຍັງຕິດຕາມ, ແຕ່ວ່າມັນແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ຊັດເຈນກວ່າໃນກໍລະນີຂອງ trisomy 21. ໃນ 50%, ຄວາມແຕກຕ່າງແມ່ນຖືກເບິ່ງໃນລະຫວ່າງ ultrasound. ສໍາລັບຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ມີປະສົບການ, ມັນບໍ່ແມ່ນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະກໍານົດໂຣກ Edwards ຫຼືໂລກ Patau ໂດຍລັກສະນະລັກສະນະຕ່າງໆ.
