ພະຍາດໂຄຣຊຽມ ແມ່ນບັນຫາທາງດ້ານພັນທຸກໍາ, ຊຶ່ງເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນໂຄງສ້າງຫຼືຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ. ກຸ່ມພະຍາດນີ້ຍັງປະກອບມີບັນດາຜູ້ທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ. ມີພະຍາດຕ່າງໆຍ້ອນການປ່ຽນແປງທີ່ເກີດຂື້ນໃນຈຸລັງທາງເພດຂອງພໍ່ແມ່.
ແນວຄວາມຄິດຂອງໂລກໂຄໂມໂຊມ
ນີ້ແມ່ນກຸ່ມທີ່ໃຫຍ່ຫຼວງຂອງພະຍາດເບົາຫວານ, ຊຶ່ງເປັນບ່ອນຫນຶ່ງທີ່ນໍາໄປສູ່ບັນດາບັນດາບັນຫາທາງດ້ານເຊື້ອສາຍຂອງມະນຸດ. ການສຶກສາກ່ຽວກັບຊີວະສາດຂອງວັດຖຸຈາກການທໍາແທ້ງໃນເບື້ອງຕົ້ນສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າພະຍາດໂຄໂມໂຊມຂອງມະນຸດສາມາດສະແດງຕົວເອງເຖິງແມ່ນໃນ embryos. ນັ້ນແມ່ນ, ພະຍາດພັດທະນາໃນຂະບວນການຂອງການໃສ່ປຸ໋ຍຫຼືໃນຂັ້ນຕອນຕົ້ນຂອງການກະຈາຍຂອງກະດູກຫັກ.
ປະເພດຂອງໂຣກໂຄໂມໂຊມ
ຜູ້ຊ່ຽວຊານປະຕິບັດການແບ່ງປັນພະຍາດທັງຫມົດເປັນສາມຊະນິດໃຫຍ່. ການຈັດປະເພດຂອງໂລກໂຣກໂຄໂມໂຊມແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບການລະເມີດ:
- ploidy
- ຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ;
- ໂຄງສ້າງຂອງໂຄໂມໂຊມ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ເກີດຈາກການລະເມີດ ploidy - triploid ແລະ tetralopodium. ການປ່ຽນແປງດັ່ງກ່າວ, ຕາມກົດລະບຽບ, ແມ່ນມີການສ້ອມແຊມພຽງແຕ່ໃນເອກະສານທີ່ໄດ້ຮັບຈາກການທໍາແທ້ງ. ມີພຽງແຕ່ກໍລະນີທີ່ເກີດຂື້ນຂອງການເກີດລູກທີ່ມີບັນຫາທີ່ຄ້າຍຄືກັນແລະພວກມັນສະເຫມີເຂົ້າໄປໃນກິດຈະກໍາຊີວິດຕາມປົກກະຕິ. Triploidy ແມ່ນຜົນມາຈາກການໃສ່ປຸ໋ຍຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ມີອະໄວຍະວະເພດຊາຍ haploid ຫຼືກົງກັນຂ້າມ. ບາງຄັ້ງຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນຜົນຂອງການໃສ່ປຸ໋ຍຫນຶ່ງທີ່ມີສອງ spermatozoa.
ໂລກຂໍ້ອັກເສບຈໍານວນຫນຶ່ງ
ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ໂຣກໂຄໂມໂຊມ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການລະເມີດຈໍານວນໂຄໂມໂຊມແມ່ນສະແດງອອກໂດຍ monosomy ທັງຫມົດຫຼື trisomy. ໃນທີ່ສຸດ, ທັງສາມໂຄງສ້າງ nucleoprotein ແມ່ນ homologues. ໃນການຜິດປົກກະຕິທໍາອິດຂອງຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ, ຫນຶ່ງໃນສອງທີ່ມີຢູ່ໃນຊຸດຍັງຄົງເປັນປົກກະຕິ. ການ monosomy ທັງຫມົດແມ່ນພຽງແຕ່ກ່ຽວກັບ Chromosome X, ເນື່ອງຈາກວ່າ embryos ກັບຊຸດອື່ນໆເສຍຊີວິດຫຼາຍ - ເຖິງແມ່ນວ່າຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການເບື້ອງຕົ້ນຂອງການພັດທະນາ intrauterine.
ການສັບສົນຂອງໂຄງປະກອບໂຄໂມໂຊມ
ໂລກພະຍາດທີ່ພັດທະນາຕໍ່ກັບຄວາມເປັນມາຂອງຄວາມຜິດປະກອບຂອງໂຄງປະກອບການໂຄໂມໂຊມແມ່ນເປັນຕົວແທນໂດຍກຸ່ມໃຫຍ່ຂອງໂຣກສະຫມອງທີ່ມີ mono- ຫຼື trisomy ບາງສ່ວນ. ພວກມັນເກີດຂື້ນເມື່ອມີການປ່ຽນແປງທາງດ້ານໂຄງສ້າງໃນຈຸລັງການຮ່ວມເພດຂອງພໍ່ແມ່. ການກະຕຸ້ນດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບຕໍ່ຂະບວນການ recombination. ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້, ໃນ meiosis, ມີການສູນເສຍຫຼື overabundance ຂອງຊິ້ນຂອງໂຄງສ້າງ nucleoprotein ໄດ້. ບາງຢ່າງຜິດປົກກະຕິ chromosomal ສາມາດສັງເກດເຫັນໃນ chromosomes ໃດ.
ສາເຫດຂອງໂຣກໂຄໂມໂຊມ
ນັກວິທະຍາສາດສໍາລັບເວລາດົນນານໄດ້ເຮັດວຽກກ່ຽວກັບບັນຫານີ້. ຍ້ອນວ່າມັນຫັນອອກ, ການປ່ຽນແປງ chromosomal ຂອງພະຍາດກໍ່ໃຫ້ເກີດ. ພວກເຂົາເຈົ້ານໍາໄປສູ່ຄວາມຜິດກົງກັນໃນໂຄງສ້າງແລະຫນ້າທີ່ຂອງໂຄງສ້າງນິວເຄຼຍໂປຼຕິນ. ບໍ່ຮູ້ພຽງແຕ່ສາເຫດຂອງພະຍາດໂຄໂມໂຊມ, ແຕ່ຍັງມີປັດໃຈທີ່ມີຄວາມສາມາດທີ່ຈະປະຕິບັດການປ່ຽນແປງ. ມູນຄ່າມີ:
- ລັກສະນະຂອງຄວາມຜິດປະກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ
- genotype ຂອງອົງການຈັດຕັ້ງ;
- ປະເພດຂອງຄວາມຜິດປະກະຕິ
- ຂະຫນາດຂອງອຸປະກອນທາງພັນທຸກໍາທີ່ຂາດຫາຍໄປຫຼືເກີນ (ມີການກີດກັ້ນໂຄງສ້າງ);
- ລະດັບຂອງ mosaic cellular ຂອງອົງການຈັດຕັ້ງ (ມີພຽງແຕ່ຈຸລັງທີ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນໂຄງປະກອບການຫຼືຫນ້າທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ເຂົ້າໃນບັນຊີ).
ໂລກຂໍ້ອັກເສບ - ບັນຊີ
ແຕ່ລະປີ, ມັນໄດ້ຖືກປັບປຸງດ້ວຍຊື່ໃຫມ່ - ພະຍາດຕ່າງໆໄດ້ຖືກກວດສອບຢູ່ສະເຫມີ. ພິຈາລະນາວ່າແມ່ນໂຣກໂຣກໂຄໂມໂຊມ, ສິ່ງທີ່ມີຊື່ສຽງໃນມື້ນີ້ແມ່ນ:
- Down Syndrome ມັນພັດທະນາຍ້ອນສາມຢ່າງ. ດັ່ງນັ້ນ, ຍ້ອນວ່າໃນຈຸລັງມີສາມຊະນິດຂອງໂຄຣຊຽມ 21st, ແທນທີ່ຈະສອງ. ຕາມກົດລະບຽບ, ໂຄງສ້າງ "superfluous" ແມ່ນຖືກສົ່ງກັບລູກໃຫມ່ຈາກແມ່.
- ໂຣກ Klinefelter ຂອງ. ໂລກໂຣກໂຄໂມໂຊມນີ້ບໍ່ປາກົດຢູ່ໃນທັນທີທີ່ເກີດ, ແຕ່ວ່າພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກແກ່ແກ່. ເນື່ອງຈາກການຫລີກລ່ຽງການນີ້, ຜູ້ຊາຍໄດ້ຮັບເຊື້ອ HIV ຈາກຫນຶ່ງຫາສາມ X ແລະສູນເສຍໂອກາດທີ່ຈະມີລູກໄດ້.
- Myopia Myopia ແມ່ນຄວາມຫຼາກຫຼາຍທາງພັນທຸກໍາ, ເນື່ອງຈາກວ່າຮູບພາບທີ່ຖືກສ້າງຂຶ້ນບໍ່ແມ່ນບ່ອນທີ່ມັນຄວນຈະເປັນ - ຢູ່ໃນ retina ຂອງຕາ - ແຕ່ຢູ່ທາງຫນ້າຂອງມັນ. ເຫດຜົນຕົ້ນຕໍສໍາລັບບັນຫານີ້ແມ່ນການເພີ່ມຄວາມຍາວຂອງຕາ.
- ສີຕາບອດ. ຕາບອດສີບໍ່ສາມາດແຍກສີຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍສີໄດ້ໃນເວລາດຽວກັນ. ເຫດຜົນ - ໃນ "ຜິດປົກກະຕິ" chromosome X, ໄດ້ຮັບຈາກແມ່. ໃນການຮ່ວມເພດທີ່ເຂັ້ມແຂງ, ຄວາມແຕກຕ່າງນີ້ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ເພາະວ່າສໍາລັບຜູ້ຊາຍ, ໂຄງສ້າງ X ແມ່ນພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ, ແລະ "ແກ້ໄຂຄວາມຜິດພາດ" - ຍ້ອນວ່າມັນເກີດຂື້ນໃນກໍລະນີຂອງແມ່ຍິງ - ຈຸລັງຂອງພວກມັນບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້.
- Hemophilia. ພະຍາດໂຄຣຊຽມສາມາດສະແດງອອກໄດ້ໂດຍການລະເມີດຂອງເລືອດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
- Migraine. ພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ເຊິ່ງສະແດງອອກໂດຍຄວາມເຈັບປວດຢ່າງຮ້າຍແຮງຢູ່ໃນຫົວ, ແມ່ນຍັງສືບທອດມາ.
- Cystic fibrosis ສໍາລັບພະຍາດນີ້ແມ່ນການລະເມີດຂອງຕ່ອມຂອງຄວາມລັບພາຍນອກ. ຄົນທີ່ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການເຫື່ອອອກຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ການແຍກແຍກອອກມາຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂອງຈຸລັງ, ການສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍແລະການແຊກແຊງໃນການເຮັດວຽກຂອງປອດ.
ວິທີການສໍາລັບການບົ່ງມະຕິຂອງພະຍາດໂຄຣຊຽມ
ການປຶກສາທາງດ້ານເຊື້ອສາຍ, ຕາມກົດລະບຽບ, ຊອກຫາການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກວິທີການດັ່ງກ່າວ:
- Genealogical ມັນແມ່ນການເກັບກໍາແລະການວິເຄາະຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບການສືບພັນຂອງຜູ້ປ່ວຍ. ວິທີນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເຂົ້າໃຈວ່າໂຣກນີ້ເປັນພັນທຸກໍາແລະຖ້າເປັນດັ່ງນັ້ນ, ກໍານົດປະເພດຂອງມໍລະດົກ.
- ການວິນິດໄສກ່ອນກໍານົດ. ກໍານົດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຖືພາຂອງລູກ, ເຊິ່ງຢູ່ໃນມົດລູກໃນເວລາ 14-16 ອາທິດຂອງການຖືພາ. ຖ້າຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນນ້ໍາ amniotic ໄດ້ຖືກກວດພົບໂດຍ autosomes, ການທໍາແທ້ງ ສາມາດເຮັດໄດ້.
- Cytogenetic. ການນໍາໃຊ້ເພື່ອກໍານົດບັນຫາແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
- Biochemical ອະນຸຍາດໃຫ້ກໍານົດຊະນິດພັນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
ການປິ່ນປົວພະຍາດໂຄໂມໂຊມ
ການປິ່ນປົວບໍ່ສະເຫມີໄປຊ່ວຍແກ້ໄຂບັນຫານີ້, ແຕ່ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ມັນຫຼຸດລົງໄດ້. ການຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ຂອງ fetus ແມ່ນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍວິທີການດັ່ງກ່າວ:
- Dietotherapy ສົມມຸດວ່ານອກຈາກນັ້ນຫຼືການປະຕິເສດຈາກອາຫານຂອງສານບາງຢ່າງ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາ. ມັນຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອອິດທິພົນກົນຈັກຂອງການສັງເຄາະເອນໄຊ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຜ່າຕັດ. ຊ່ວຍແກ້ໄຂບັນຫາ ຜິດປົກກະຕິຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ , ຄວາມຜິດກະຕິຂອງກະດູກຕ່າງໆແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
- ການທົດແທນການທົດແທນ. ໂດຍເນື້ອແທ້ແລ້ວຂອງມັນແມ່ນການຊົດເຊີຍຂອງສານທີ່ບໍ່ໄດ້ຖືກສັງເຄາະໃນຮ່າງກາຍຢ່າງດຽວ.
ຄວາມຖີ່ຂອງໂລກໂຣກໂຄໂມໂຊມ
ເລື້ອຍໆ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິ chromosomal ຂອງມະນຸດເກີດຂື້ນກັບວັດຖຸທີ່ໄດ້ຮັບຈາກການທໍາແທ້ງແບບທໍາມະດາໃນໄຕມາດທໍາອິດ. ຄວາມຖີ່ຂອງການລ່ວງລະເມີດໃນປະຊາກອນແມ່ນຕົວຈິງບໍ່ດີແລະປະມານ 1%. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານກໍາມະພັນຍັງສາມາດເກີດໃນພໍ່ແມ່ທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ເດັກຍິງແລະເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່, ເປັນການສະແດງການປະຕິບັດດ້ານການແພດ, ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດໂຄໂມໂຊມທີ່ມີຄວາມຖີ່ດຽວກັນ.