ພະຍາດ Fabry ແມ່ນພະຍາດຕິດພັນທີ່ສາມາດສະແດງອອກດ້ວຍຕົວຂອງມັນເອງ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງການປ່ຽນແປງໃຫມ່ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງຄົນເຈັບ, ພູມຕ້ານທານ, ຊີວິດແລະປັດໃຈອື່ນໆ.
ພະຍາດ Fabry - ມັນແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດຕິດຕໍ່ Lysosomal ແມ່ນຊື່ທົ່ວໄປຂອງກຸ່ມໃຫຍ່ຂອງພະຍາດຕິດພັນທີ່ຫາຍາກທີ່ເກີດຈາກການລະເມີດຂອງຫນ້າທີ່ຂອງ lysosomes. ພຽງແຕ່ໃນປະເພດນີ້ແມ່ນພະຍາດ Fabry. ມັນແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການຫຼຸດລົງຂອງກິດຈະກໍາຂອງα-galactosidase, enzyme lysosome, ເຊິ່ງເປັນຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການຕັດຂອງ glycosphingolipids. ເປັນຜົນສະທ້ອນ, ໄຂມັນສະສົມເກີນໃນຈຸລັງແລະແຊກແຊງການເຮັດວຽກຕາມປົກກະຕິຂອງພວກເຂົາ. ຕາມກົດລະບຽບ, ປະເຊີນກັບຈຸລັງກ້າມຊີ້ນ endothelial ຫຼືລຽບຂອງເສັ້ນເລືອດ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫົວໃຈ, ລະບົບປະສາດທໍາມະດາ, cornea.
ພະຍາດ Fabry ແມ່ນປະເພດຂອງມໍລະດົກ
ໂລກພະຍາດນີ້ໄດ້ຖືກພິຈາລະນາກໍານົດກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທີ່ມີມໍລະດົກທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X. ນັ້ນແມ່ນພະຍາດ Fabry ແມ່ນຕິດຕໍ່ກັບ X-chromosomes ເທົ່ານັ້ນ. ແມ່ຍິງມີສອງ, ແລະດັ່ງນັ້ນຄວາມຜິດປົກກະຕິສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກທັງລູກຊາຍແລະລູກສາວ. ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງເດັກທີ່ມີຄວາມຫລາກຫລາຍທາງພັນທຸກໍາໃນກໍລະນີນີ້ແມ່ນ 50%. ໃນຜູ້ຊາຍ, ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ chromosome X, ແລະຖ້າມັນແມ່ນ mutated, ພະຍາດ Anderson Fabry ຂອງຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາໃນລູກສາວຂອງເຂົາເຈົ້າມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ 100%.
ພະຍາດ Fabry - ສາເຫດ
ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາແລະເພາະສະນັ້ນຕົ້ນເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການສະແດງອອກຂອງມັນແມ່ນການປ່ຽນແປງໃນການປ່ຽນແປງໃນ GLA genes - ທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການເຂົ້າລະຫັດ enzyme. ອີງຕາມສະຖິຕິແລະຜົນຂອງການສຶກສາດ້ານການແພດຈໍານວນຫລາຍ, ພະຍາດສະຫມອງອັກເສບ lysosomal ແມ່ນເປັນພັນທຸກໍາໃນ 95% ຂອງກໍລະນີ, ແຕ່ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນ. 5% ຂອງຜູ້ປ່ວຍ "ໄດ້" ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການສ້າງ embryo. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມ.
ພະຍາດ Fabry - ອາການ
ອາການຂອງພະຍາດຢູ່ໃນສິ່ງຕ່າງໆທີ່ແຕກຕ່າງກັນໄດ້ສະແດງອອກດ້ວຍວິທີຂອງຕົນເອງ:
- ຜູ້ຊາຍ. ໃນຕົວແທນຂອງການຮ່ວມເພດທີ່ເຂັ້ມແຂງ, ພະຍາດ Anderson-Fabry, ເປັນກົດລະບຽບ, ເລີ່ມສະແດງຕົວຂອງມັນເອງຈາກເດັກນ້ອຍ. ອາການທໍາອິດ: ຄວາມເຈັບປວດແລະການເຜົາໄຫມ້ຢູ່ໃນສຸດທ້າຍ. ຄົນເຈັບບາງຄົນຈົ່ມກ່ຽວກັບຮູບລັກສະນະຂອງໄຂມັນສີແດງທີ່ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີກວມເອົາພື້ນທີ່ຈາກຫມີຫູໄປຫາຫົວເຂົ່າ. ໃນເວລາທີ່ພະຍາດແຜ່ຊ້າຊ້າ, ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງ - ຄວາມບໍ່ສະບາຍທ້ອງ, ຮ່ ຶງຢູ່ໃນຫູ , ການຊືມເສົ້າເລື້ອຍໆກັບການເຄື່ອນໄຫວລໍາໄສ້, ກັບຄືນແລະອາການເຈັບປວດຮ່ວມກັນ - ຈະກາຍເປັນຄວາມຮູ້ພຽງແຕ່ 35 ຫາ 40 ປີເທົ່ານັ້ນ.
- ແມ່ຍິງ. ໃນຮ່າງກາຍຂອງແມ່ຍິງ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວສະແດງໃຫ້ເຫັນປະກົດການທາງດ້ານການປິ່ນປົວຢ່າງກວ້າງຂວາງ. ໃນຂະນະທີ່ຄົນເຈັບບາງຄົນບໍ່ຮູ້ກ່ຽວກັບບັນຫາຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຄົນອື່ນກໍ່ເປັນໂຣກຕັບອັກເສບ, ຄວາມອຶດອັດ, ຄວາມຜິດກະຕິກ່ຽວກັບຫົວໃຈ, ໂຣກອົກຊີ, ອາການກະເພາະລໍາໄສ້, ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ຄວາມເສຍຫາຍຕາ, ຄວາມຜິດປະຕິບັດທາງຈິດ.
- ເດັກນ້ອຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ອາການທໍາອິດຂອງການເປັນພະຍາດເບົາຫວານ, ພະຍາດ Fabry ຢູ່ໃນເດັກມັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການສັງເກດແລະພັດທະນາຂຶ້ນກັບອາຍຸສະຕິ. ອາການເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນອາການເຈັບປວດແລະ angiokeratomas, ເຊິ່ງມັກຢູ່ຫລັງຫູແລະຖືກດູແລໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານ. ການປະກົດຕົວອື່ນຂອງພະຍາດໃນຄົນເຈັບຂະຫນາດນ້ອຍ: ປວດຮາກທີ່ມີອາການປວດຮາກ, ວຽນ, ຫົວປວດ, ໄຂ້.
ພະຍາດ Fabry - ການບົ່ງມະຕິ
ພຽງແຕ່ຄໍາຮ້ອງທຸກຂອງຄົນເຈັບສໍາລັບການບົ່ງມະຕິແມ່ນບໍ່ພຽງພໍສໍາລັບຜູ້ຊ່ຽວຊານ. ເພື່ອກໍານົດພະຍາດ Fabry, ຄວນກວດເບິ່ງການກວດ. ກິດຈະກໍາຂອງα-galactosidase ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນ plasma, leukocytes, urine, ນ້ໍາຕາໄຫຼ. ການບົ່ງມະຕິທີ່ແຕກຕ່າງກັນຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດໂດຍການຖືບັນຊີ hemangle hemagglomeric telangaectasia.
ພະຍາດ Fabry - ການປິ່ນປົວ
ນັບຕັ້ງແຕ່ຕົ້ນປີ 2000, ແພດໄດ້ໃຊ້ວິທີການປິ່ນປົວທົດແທນໃນການຕໍ່ຕ້ານພະຍາດ Fabry. ຢາທີ່ມີຊື່ສຽງຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນ Replagal ແລະ Fabrazim. ທັງສອງຢາປິ່ນປົວແມ່ນໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍ intravenous. ປະສິດທິຜົນຂອງຢາເສບຕິດແມ່ນເກືອບດຽວກັນ - ພວກເຂົາຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເຈັບປວດ, ເຮັດໃຫ້ຫມາກໄຂ່ຫລັງມີຄວາມສະຫງົບແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດການຂາດແຄນຊໍາເຮື້ອຫຼືຊໍາເຮື້ອ.
ໂຣກ Fabry ຍັງສາມາດສະກັດກັ້ນໂດຍການປິ່ນປົວດ້ວຍອາການ. Ankonvulsants ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເຈັບປວດ:
- Diphenine
- Gabapentin
- Carbamazepine
- Pregabalin
ຖ້າຄົນເຈັບພັດທະນາບັນຫາກ່ຽວກັບຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກກໍານົດໃຫ້ຢາ ACE inhibitors ແລະ ຢາຕ້ານໂຣກ receptor angiotensin II:
- Enap
- Ramipril
- Losartan
- Lysinopril
- Valsartan
- Prestarium
- Irbesartan
ພະຍາດ Fabry - ຄໍາແນະນໍາທາງດ້ານການຊ່ວຍ
ການຕໍ່ສູ້ກັບໂຣກນີ້ແມ່ນເປັນຂະບວນການທີ່ຍາກແລະໃຊ້ເວລາຫຼາຍ. ຜົນໄດ້ຮັບທາງບວກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນລໍຖ້າຄົນເຈັບຈໍານວນຫນຶ່ງສໍາລັບຫລາຍໆອາທິດ, ແຕ່ພະຍາດ Fabry, ອາການແລະການປິ່ນປົວທີ່ໄດ້ອະທິບາຍຂ້າງເທິງນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ເພື່ອປ້ອງກັນການເກີດລູກທີ່ມີໂຣກ mutated, ຜູ້ຊ່ຽວຊານແນະນໍາໃຫ້ປະຕິບັດການວິນິດໄສໃນແຕ່ລະໄລຍະ, ຊຶ່ງປະກອບດ້ວຍການສຶກສາກິດຈະກໍາຂອງα-galactosidase ໃນຈຸລັງ amniotic.