Trisomy 21

Trisomy ສຸດ 21 chromosomes ແມ່ນບໍ່ມີຫຍັງແຕ່ໂຣກ Down (ໂຣກ). ໂລກຕິດເຊື້ອນີ້ແມ່ນ chromosomal ແລະແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການທໍາອິດຂອງການທັງຫມົດທີ່ມີການລະເມີດກົດຫມາຍການແຜ່ກະຈາຍຂອງຂະບວນການ fission, ການຫລອກລວງຂອງຈຸລັງການຮ່ວມເພດ. ດັ່ງນັ້ນ, ເພີ່ມ 21 chromosomes ເພີ່ມເຕີມ.

Trisomy 21 chromosomes ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງຫາຍາກ. ອີງຕາມຂໍ້ມູນສະຖິຕິ, ກໍລະນີດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນ 1 ເວລາສໍາລັບເດັກເກີດໃຫມ່ 600-800 ຄົນ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ມັນໄດ້ຖືກພິສູດວ່າຄວາມຖີ່ຂອງການພັດທະນາຂອງ pathology ຈະເລີນເຕີບໂຕຂຶ້ນກັບການເພີ່ມຂຶ້ນໃນອາຍຸຂອງແມ່ຍິງສ່ວນບຸກຄົນໄດ້.

ແມ່ນຫຍັງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງການພັດທະນາຂອງ chromosomes trisomy 21?

ເພື່ອເຂົ້າໃຈສິ່ງທີ່ຫມາຍຄວາມວ່າ chromosomes trisomy 21, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະຮູ້ວ່າສາເຫດແລະລັກສະນະຂອງໂລກນີ້. ຈົນກ່ວາໃນປັດຈຸບັນ, ບໍ່ມີສາເຫດສະເພາະສໍາລັບການພັດທະນາຂອງ pathology. ນັກວິທະຍາສາດຈໍານວນຫຼາຍມາສະຫຼຸບວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວເກີດຂື້ນຍ້ອນຜົນຂອງການພົວພັນຈໍານວນຫລາຍລະຫວ່າງເຊື້ອສາຍຂອງແຕ່ລະຄົນເຊິ່ງໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະນໍາໄປສູ່ການສ້າງ trisomy. ໃນກໍລະນີນີ້, ແຕ່ລະ genes ກາຍເປັນການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍ. ເປັນຜົນມາຈາກການຂາດດຸນທີ່ສັງເກດເຫັນ, ການພັດທະນາຕໍ່ໄປຂອງອົງການ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນສະພາບຈິດໃຈ, ຖືກຂັດຂວາງ. ໃນຈໍານວນ 400 genes ທີ່ມີຢູ່ໃນ 21 chromosomes, ຫນ້າທີ່ສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ໄດ້ຖືກສ້າງຂຶ້ນ, ເຊິ່ງມັນເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະກໍານົດສາເຫດ.

ພຽງແຕ່, ອາດຈະ, ການສຶກສາປັດໄຈຄວາມສ່ຽງສໍາລັບການພັດທະນາຂອງພະຍາດແມ່ນອາຍຸຂອງພໍ່ແມ່. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນລະຫວ່າງການຄົ້ນຄ້ວາ, ພົບວ່າໃນແມ່ຍິງ 25 ປີ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງ ເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນ 1/1250, ໂດຍມີອາຍຸ 35 - 1 400 ປີ, ແລະ 45 ປີ 1 ໃນ 30 ເດັກເກີດມີພະຍາດນີ້. ໃນເວລາດຽວກັນ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການມີລູກທີ່ມີໂຣກນີ້ຢູ່ໃນພໍ່ແມ່ທີ່ມີໂລກທ່ີດຽວກັນແມ່ນ 100%. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນເກີດຂື້ນໃນພໍ່ແມ່ທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະມີລູກທີ່ສອງທີ່ມີໂລກດຽວກັນແມ່ນ 1%.

ພະຍາດທາງວິທະຍາວິນິດໄສແມ່ນແນວໃດ?

ເພື່ອບໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິແລະເກີດຂື້ນຂອງ chromosomes trisomy 21 ໃນແມ່ຍິງຖືພາ, ການ ກວດຄັດເລືອກ ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ ຖືກ ນໍາໃຊ້ ໃນໄຕມາດທໍາອິດຂອງ ການຖືພາແຕ່ລະຄົນ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ຍັງໄດ້ດໍາເນີນການສໍາຫຼວດເພື່ອຍົກເວັ້ນ trisomy ສໍາລັບ 13 ແລະ 18 chromosomes. ເພື່ອເຮັດແນວນີ້, ການເອົາຕົວຢ່າງເລືອດອອກໃນໄລຍະ 10-13 ອາທິດ. ຕົວຢ່າງຂອງຊີວະມວນຊີວະພາບຖືກເກັບໄວ້ໃນອຸປະກອນພິເສດໂດຍຜ່ານການທີ່ມີການກໍານົດພາວະທາງເດີນຫາຍໃຈ.

ສໍາລັບການຄັດເລືອກຂອງ trisomy 21, ສໍາລັບຜົນໄດ້ຮັບທີ່ແທ້ຈິງ, ຕົວຊີ້ວັດຂອງມາດຕະຖານ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປັດໃຈທາງອ້ອມເຊັ່ນ: ອາຍຸ, ນ້ໍາ, ຈໍານວນຂອງ fetuses, ມີຫຼືບໍ່ມີນິໄສທີ່ບໍ່ດີ, ແລະອື່ນໆແມ່ນໄດ້ນໍາໃຊ້ເຂົ້າໃນບັນຊີ. ການປຶກສາຫາລືທີ່ວາງແຜນກັບແພດຫມໍ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜົນໄດ້ຮັບຂອງການສຶກສານີ້ເທົ່ານັ້ນບໍ່ສາມາດເປັນເງື່ອນໄຂຕົ້ນຕໍສໍາລັບການວິນິດໄສໂຣກ Down. ຜົນໄດ້ຮັບຂອງການກວດເບີ່ງແມ່ນເປັນຕົວຊີ້ບອກສໍາລັບການກວດກາໃນເບື້ອງຕົ້ນຕື່ມອີກໂດຍໃຊ້ວິທີການຮຸກຮານ. ຖ້າວ່າມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການພັດທະນາທາງດ້ານພະຍາດ, ການຜ່າຕັດເປັນປະຈໍາເລື້ອຍໆ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຂາດສານອາຫານທີ່ມີການກວດສອບທາງພັນທຸກໍາຂອງວັດຖຸທີ່ເກັບໄດ້.

ເມື່ອໃດແລະການຄັດເລືອກແມ່ນໃຜ?

ໂດຍປົກກະຕິ, ການວິເຄາະສໍາລັບການ chromosomes trisomy 21 ແມ່ນດໍາເນີນໃນ 1 ໄຕມາດ, ໂດຍສະເພາະຢູ່ 10-13 ອາທິດ. ຕົວຊີ້ວັດສໍາລັບການປະພຶດຂອງຕົນແມ່ນມີປັດໃຈສ່ຽງຕໍ່ໄປນີ້: