Trisomy ກ່ຽວກັບໂຣກໂຣກໂລກທີ 21 ຫຼືໂຣກ Down ແມ່ນຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນໂລກປະກົດຢູ່ໃນປະມານ 1 ໃນ 800 ເດັກເກີດມາ. ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ພົບວ່າພະຍາດນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການແຜ່ກະຈາຍ chromosomes ທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ເຮັດໃຫ້ຜູ້ປ່ວຍ, ແທນທີ່ຈະເປັນສອງໂອມຂອງໂຄຣຊຽມ 21, ມີສາມ. ການຄາດຄະເນຮູບລັກສະນະຂອງພະຍາດທາງການຈະເປັນໄປບໍ່ໄດ້, ແນ່ນອນວ່າຫນຶ່ງໃນ trisomy ໃນ 21 chromosome ຫມາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີຫຍັງນອກເຫນືອຈາກຊຸດຂອງບັນຫາທາງດ້ານຈິດໃຈ, ທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະທາງພົລຶຕິກໍາທີ່ແຊກແຊງກັບການພັດທະນາຕາມປົກກະຕິແລະການມີຢູ່ຂອງເດັກທີ່ເຈັບປ່ວຍ.
ໃນການພົວພັນກັບດ້ານເທິງ, ມັນເປັນເລື່ອງທີ່ຍາກທີ່ຈະຕ້ອງພິຈາລະນາຄວາມສໍາຄັນຂອງການວິນິດໄສກ່ອນກໍານົດ, ໃຫ້ໃນ utero ເພື່ອກໍານົດຄວາມສ່ຽງຂອງ trisomy 21 ໂດຍຕົວຊີ້ວັດລັກສະນະ.
ການກວດກາໄຕມາດທໍາອິດ
ຫມາຍເຖິງວິທີການທີ່ບໍ່ມີການຮຸກຮານແລະປະກອບດ້ວຍການວິເຄາະທາງດ້ານຊີວະວິທະຍາແລະເລືອດຂອງແມ່. ເວລາທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບການກວດລ່ວງຫນ້າທໍາອິດແມ່ນ 12-13 ອາທິດ.
ໃນລະຫວ່າງການບົ່ງມະຕິ ultrasound, ຜູ້ຊ່ຽວຊານເອົາໃຈໃສ່ຂະຫນາດຂອງເຂດຄໍ, ເຊິ່ງເປັນລັກສະນະຂອງການມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ຊື່, ອີງຕາມອາທິດຂອງການຖືພາແລະມາດຕະຖານທີ່ສອດຄ້ອງກັບມັນ, ອາການຂອງ trisomy 21 ອາດຈະເປັນການຂະຫຍາຍຂອງຊ່ອງ collar ໄດ້ຫຼາຍກ່ວາ 5 ມມ.
ໃນເວລານັ້ນ, ເລືອດຂອງແມ່ຍິງໄດ້ຖືກກວດສອບສໍາລັບສອງຮໍໂມນ: free b-HCG ແລະ RARR-A. ສໍາລັບຫນ່ວຍງານຂອງການວັດແທກຂອງຕົວຊີ້ວັດການສຶກສາທີ່ໃຊ້ເວລາ - MoM. ມູນຄ່າທີ່ໄດ້ຮັບໄດ້ຖືກປຽບທຽບກັບຄ່າທີ່ເປັນປົກກະຕິ: Trisomy 21 ອາດຈະຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງລະດັບທີ່ເພີ່ມຂື້ນຂອງ b-hCG - ຫຼາຍກວ່າ 2 M0Ma ແລະຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ PAPP-A ແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າ 0.5 ມມ.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອີງໃສ່ຜົນຂອງການກວດກ່ອນກໍານົດກ່ອນ, ມັນບໍ່ສາມາດແຕ້ມບົດສະຫຼຸບຢ່າງແນ່ນອນ, ເພາະວ່ານີ້ແມ່ນຕົວຊີ້ວັດທີ່ສົມເຫດສົມຜົນທີ່ບໍ່ແມ່ນປັດໃຈອື່ນໆທີ່ມີອິດທິພົນຕໍ່ລະດັບຂອງຮໍໂມນເຫຼົ່ານີ້. ເພື່ອໃຫ້ພວກເຂົາສາມາດດໍາເນີນການໄດ້: ໄລຍະເວລາທີ່ກໍານົດບໍ່ຖືກຕ້ອງຂອງການຖືພາ, ນ້ໍາຫນັກຂອງແມ່, ການກະຕຸ້ນ ovulation, ການສູບຢາ.
ການກວດກ່ອນການຖືພາຄັ້ງທີສອງ
ໃນໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງ 15-20 ອາທິດ, ຄວາມພະຍາຍາມທີສອງແມ່ນເຮັດເພື່ອວິນິດໄສໂລກທາງພູມຄຸ້ມກັນ. ໄລຍະເວລານີ້ຖືກພິຈາລະນາໃຫ້ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມ, ເນື່ອງຈາກວ່າການລະເມີດຈໍານວນຫຼາຍສາມາດເຫັນໄດ້ໃນໄລຍະ ultrasound. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນໃນ fetus ທີ່ມີ trisomy ຢູ່ 21 chromosomes ແຕກຕ່າງຈາກມາດຕະຖານ: ຄວາມຍາວຂອງ humerus ແລະ femur, ຂະຫນາດຂອງປາກຂອງດັງ, ຂະຫນາດຂອງຕ່ອມນ້ໍາ renal, ແລະບາງຄັ້ງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສາຍຕາ, ລະບົບກະເພາະລໍາໄສ້ຫຼື cyst ຂອງ plexus vascular ຂອງສະຫມອງ.
ເລືອດຂອງແມ່ຍິງຖືພາໄດ້ຖືກກວດສອບສໍາລັບລະດັບຂອງ AFP, ເຊິ່ງເປັນຈຸດເດັ່ນຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາຂອງລູກ. ຖ້າຫາກວ່າຍ້ອນການກວດເບີ່ງຄັ້ງທີສອງ, AFP ໄດ້ພົບເຫັນວ່າຢູ່ຂ້າງລຸ່ມນີ້ປົກກະຕິແລ້ວ, ນີ້ສາມາດຊີ້ບອກວ່າມີ trisomy ຢູ່ 21 ໂຣກໂມໂຊມ.
ຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນເມື່ອທຽບກັບຜົນໄດ້ຮັບຂອງການສຶກສາຄັ້ງທໍາອິດ, ຖ້າວ່າຄວາມສ່ຽງສູງພໍ, ແມ່ຍິງຖືພາກໍ່ໄດ້ມອບວິທີການກວດສອບອື່ນໆ.
ວິທີການຮຸກຮານສໍາລັບການກໍານົດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal
ວິທີການທີ່ຖືກຕ້ອງ, ແຕ່ວິທີການອັນຕະລາຍຫຼາຍທີ່ຈະກໍານົດຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນ:
- amniocentesis - ຫມາຍຄວາມວ່າລູກປືນເຈາະທ້ອງຢູ່ດ້ວຍເຂັມບາງໆແລະຮົ້ວຂອງນ້ໍາອະມິໂນດທີ່ຖືກກວດສອບໃນອະນາຄົດ;
- ການປະສົມ biopsy Chorion ແມ່ນວິທີການໃຫ້ຂໍ້ມູນຂ່າວສານທີ່ຍຸດຕິທໍາ. ຕາມກົດລະບຽບ, ການສໍາຫຼວດຂອງກຸ່ມທ້ອງຖິ່ນແລະຈຸລັງໄຂ່ຈະຖືກປະຕິບັດຢູ່ທີ່ 11-12 ອາທິດ, ໂດຍການເຈາະຮູທ້ອງ, ຫຼືໂດຍໃຊ້ທໍ່ທາງຜ່ານຊ່ອງຄອດ;
- ຕົວຢ່າງເລືອດຂອງເສັ້ນເລືອດປະຈໍາເດືອນແມ່ນບໍ່ມີກ່ອນໄວກວ່າອາທິດທີ 18 ຂອງການຖືພາ.
ວິທີການຮຸກຮານ, ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາເຈົ້າອະນຸຍາດໃຫ້ກໍານົດຄວາມຖືກຕ້ອງທີ່ຖືກຕ້ອງກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະ genomic, ແຕ່ໃນເວລາດຽວກັນກໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຢຸດເຊົາການຖືພາ.