ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດຖືກກວດພົບໃນໄລຍະການພັດທະນາພາຍໃນຫຼືພາຍຫຼັງເກີດ. ໂຣກນີ້, ອະທິບາຍທໍາອິດໂດຍ Harry Klinefelter ແລະ Fuller Albright, ແມ່ນຂໍ້ຍົກເວັ້ນ. ພະຍາດນີ້ມັກເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆສໍາລັບຫລາຍໆທົດສະວັດ.
ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ມັນແມ່ນຫຍັງ?
ການຮ່ວມເພດຂອງເດັກແມ່ນກໍານົດໂດຍການປະສົມປະສານຂອງ chromosomes ເພດ. ໃນ ovules ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງຂອງຊະນິດ - X, ແມ່ຍິງ. Spermatozoa ສາມາດດໍາເນີນການທັງສອງ chromosomes ທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ແລະຜູ້ຊາຍ - Y. ຖ້າຫາກວ່າໄຂ່ໄດ້ຖືກລ້ຽງກັບ gamete X, ພວກເຮົາໄດ້ຮັບຊຸດ XX, ແລະຍິງຈະເກີດ. ໃນເວລາທີ່ເຊື້ອອະສຸຈິກັບເຊື້ອໂຣກຊາຍຈະກາຍເປັນໄວທີ່ສຸດ, ຊຸດ XY ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ, ແລະຄອບຄົວຄາດຫວັງວ່າເດັກຊາຍ.
ໃນບາງກໍລະນີ, Chromosome X ຫຼື Y ແມ່ນຖືກຄັດລອກ (ເຖິງ 3 ຄັ້ງ) ແລະຊ້ໍາຊ້ອນຂອງມັນຖືກຕິດຢູ່ກັບຄູ່ເພດ. ການປ່ຽນແປງທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງການປະສົມປະສານແມ່ນ XXY - ໂຣກ Klinefelter ທີ່ມີຊຸດດັ່ງກ່າວແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນເດັກຊາຍຫຼາຍກວ່າຊະນິດອື່ນ. ການປ່ຽນແປງທີ່ໄດ້ຮັບການພິຈາລະນາແມ່ນປະກົດຂຶ້ນຢູ່ໃນເດັກຜູ້ຊາຍທີ່ເສພາະເຈາະຈົງ, ເດັກຍິງທີ່ໄດ້ນໍາສະເຫນີດ້ານພະຍາດແມ່ນບໍ່ເຈັບປ່ວຍ.
Karyotype, ລັກສະນະຂອງໂຣກ Klinefelter
ແຕ່ລະບຸກຄົນມີຊຸດຂອງໂຄໂມໂຊມແຕ່ລະຄົນມີ 23 ຄູ່. ມັນເອີ້ນວ່າ karyotype. ຄູ່ສຸດທ້າຍ (23) ແມ່ນຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ຫນ້າທີ່ການຜະລິດແລະລັກສະນະທາງເພດ. ສໍາລັບຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ຂອງ, karyotype ເປັນລັກສະນະທີ່ມີຊຸດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
- XXY
- XYY
- XXXY
- XYYY
- XXYY
- XXXXY
- XXXYY
ແນ່ນອນວ່າພະຍາດແລະຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງອາການຂອງມັນແມ່ນຂຶ້ນກັບຈໍານວນຂອງອົງປະກອບທີ່ເຫນືອກວ່າໃນ 23 ຄູ່. ໂຣກ Klinefelter ທີ່ມີ karyotypes, ລວມທັງ 49 chromosomes, ຖືກຖືວ່າເປັນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງການປ່ຽນແປງ. ຍັງມີປະເພດ mosaic ຜິດປົກກະຕິ, ໃນເວລາທີ່ບາງຈຸລັງບາງມີລະຫັດພັນທຸກໍາປົກກະຕິ (46, XY), ແລະມີພຽງແຕ່ຈໍານວນຫນ້ອຍຫນຶ່ງທີ່ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ (47, XXY). ໃນສະຖານະການດັ່ງກ່າວ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນປະກອບດ້ວຍອາການທີ່ອ່ອນແອແລະການສືບສວນໄດ້ງ່າຍກວ່າປະເພດອື່ນໆຂອງພະຍາດ.
ຄວາມສ່ຽງຂອງໂຣກ Klinefelter
ການລະເມີດທີ່ໄດ້ອະທິບາຍບໍ່ແມ່ນເລື່ອງແປກ, ມັນຖືກກວດຫາໃນປະຊາກອນຜູ້ຊາຍໃນ 0.2% ຂອງກໍລະນີ. ໂຣກ Klinefelter ເກີດຢູ່ໃນເດັກຜູ້ຊາຍລະຫວ່າງ 500 ເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ເນື່ອງຈາກການຄົ້ນພົບຊ້າຂອງພະຍາດຕິດຕໍ່, ໂລກນີ້ບໍ່ແມ່ນພຽງແຕ່ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທົ່ວໄປທີ່ສຸດ, ແຕ່ຍັງເປັນຫນຶ່ງໃນບັນຫາ endocrine ຫຼາຍທີ່ສຸດໃນຜູ້ຊາຍ.
ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ສາເຫດຂອງ
ມັນຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນ, ເປັນຫຍັງບາງເດັກຊາຍມີ Chromosome ພິເສດໃນເພດຄູ່. ມີທິດສະດີພຽງແຕ່, ເຊິ່ງສາມາດກໍ່ໃຫ້ເກີດໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ສາເຫດທີ່ supposedly provoking ຄວາມຜິດປົກກະຕິເປັນ:
- ການຕິດເຊື້ອໄວຣັສ;
- ການຖືພາ ເກີນໄປໄວຫຼື ຊັກຊ້າ ;
- ສາຍພົວພັນເລືອດລະຫວ່າງພໍ່ແລະແມ່;
- ນິເວດວິເສດ.
ໂຣກ Klinefelter ບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາກ່ອນ. ການມີຫນຶ່ງຫລືຫຼາຍ chromosomes ໃນຄູ່ຮ່ວມເພດໃນສະຖານະການສ່ວນຫຼາຍເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເປັນຫມັນໃນການໃຫຍ່ເຕັມຕົວ. ຄົນເຈັບທີ່ມີພະຍາດນີ້ແມ່ນບໍ່ສາມາດມີ heirs ກັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ໂຄຣຊຽມເກີນສາມາດມີຕົ້ນກໍາເນີດມາຈາກພໍ່ແລະແມ່ແຕ່ໃນແມ່ຍິງມັນພົບເລື້ອຍ (67% ຂອງກໍລະນີ).
ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ອາການຕ່າງໆ
ພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ສະແດງຕົວຂອງມັນເອງໃນໄລຍະເວລາຂອງການພັດທະນາ intrauterine ແລະໃນໄວເດັກໄວ. ເດັກເກີດໃຫມ່ບໍ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນສາຍຕາເດັກ, ເດັກມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ປົກກະຕິ (ຄວາມສູງ, ນໍ້າຫນັກ, ເສັ້ນຮອບວົງຫົວ) ແລະການສ້າງຕັ້ງອະໄວຍະວະເພດຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ອາການທໍາອິດຂອງໂລກພະຍາດແມ່ນໄດ້ສັງເກດເຫັນຈາກ 5 ຫາ 8 ປີ, ແຕ່ພວກມັນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ສຸດທີ່ຈະກວດພົບແລະພົວພັນກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກ:
- ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ການຕິດເຊື້ອໄວຣັສແລະເຊື້ອແບັກທີເລຍ;
- ການຊັກຊ້າເລັກນ້ອຍໃນການພັດທະນາ motor ແລະ speech;
- ຂາຍາວ (ເມື່ອປຽບທຽບກັບລໍາຕົ້ນ);
- ສູງ waist;
- ການປ່ຽນແປງໂປຣໄຟລແຫຼມແລະເລື້ອຍໆ;
- fatigue
- ການໂຈມຕີຂອງຄວາມບໍ່ສະຫງົບແລະຄວາມບໍ່ສົນໃຈ;
- ທັດສະນະຄະຕິຕໍ່ຕ້ານການປະພຶດ.
ໃນຂະນະທີ່ທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ໂຣກ Klinefelter ກໍ່ມີຄວາມຄືບຫນ້າ - ອາການຈະກາຍເປັນທີ່ຊັດເຈນໃນເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກ:
- ບ່າຫນາແຫນ້ນໃນຂະຫນານກັບຂາແປກແລະກ້າມຊີ້ນລ້າໆ;
- obesity
- ການເຕີບໂຕຂອງຜົມບໍ່ພຽງພໍໃນໃບຫນ້າແລະຮ່າງກາຍ;
- ການເຕີບໂຕຢ່າງສູງໃນການປຽບທຽບກັບຫມູ່ເພື່ອນ;
- ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຕ່ອມຂົມ (gynecomastia);
- low libido
- ຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງຜົມງູ;
- ຫມາກໄຂ່ຫຼັງຂະຫນາດນ້ອຍແລະມີ penis (ບາງຄັ້ງ).
ອົງປະກອບ superfluous ຫຼາຍໃນ karyotype, ໂຣກ Klinefelter manifested ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ. ໃນເດັກຊາຍທີ່ມີສອງຫາສອງ chromosomes ໃນ 23 ຄູ່ມີອາການເພີ່ມເຕີມ:
- osteoporosis
- ການປ່ຽນແປງຂອງຫນ້າເອິກ;
- acrocyanosis
- bradycardia
- congenital heart defects
- ກິນບໍ່ຖືກຕ້ອງ
- astigmatism
- ptosis ຂອງ eyelids ໄດ້;
- strabismus
- nystagmus
- ການເຫື່ອແຮງຂອງຕີນແລະຝາມື;
- ການຊັກຊ້າທາງຈິດ
- ເງື່ອນໄຂ manic-depressive;
- low IQ
- ການປ່ຽນແປງຂອງ auricles ໄດ້;
- ພຶດຕິກໍາຮຸກຮານ;
- ດັງດັງແລະກວ້າງດ້ວຍປາຍປາຍປະຕູ;
- ປາກໃຫຍ່
- ໄກຕາຫ່າງໄກ
- ມີອາການເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງອັກເສບ;
- ອາການເຈັບຫົວແລະການໂຈມຕີຂອງ hypertension;
- epilepsy
- cholelithiasis
- diabetes mellitus
- schizophrenia
- impotence
- ຄວາມເປັນຫມັນ;
- varicose veins
- propensity to addiction, alcoholism, homosexuality
ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ວິທີການວິນິດໄສ
ການສຶກສາແບບ 2 ຂັ້ນຕອນມາດຕະຖານຊ່ວຍໃນການລະບຸສະພາບການທາງດ້ານການສຶກສາທີ່ເກີດຂື້ນໃນໄລຍະເວລາກ່ອນເກີດຂອງການພັດທະນາຂອງລູກ. ຂັ້ນຕອນທັງສອງແມ່ນສໍາຄັນຖ້າຫາກວ່າໂຣກ Klinefelter ຖືກສົງໃສ - ການວິນິດໄສຄວນປະກອບມີວິທີການຮຸກລານແລະບໍ່ມີການຮຸກຮານ. ເລື້ອຍໆ, ພະຍາດນີ້ຍັງບໍ່ໄດ້ຮັບການສັງເກດກ່ອນ puberty, ດັ່ງນັ້ນມັນກໍ່ພົບໃນໄວລຸ້ນຫຼືໄວລຸ້ນ.
ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ການບົ່ງມະຕິກ່ອນກໍານົດ
ຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການສຶກສາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການວິເຄາະເລືອດເລືອດຂອງແມ່ໃນອະນາຄົດທີ່ມີອາຍຸ 11-13 ອາທິດ. ຖ້າເນື້ອໃນຜິດປົກກະຕິຂອງ gonadotropin chorionic ແລະທາດໂປຼຕີນຈາກ plasma A ມີຢູ່ໃນນໍ້າທາງຊີວະພາບ, ແມ່ຍິງແມ່ນຢູ່ໃນກຸ່ມແມ່ຍິງຖືພາທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນລູກທີ່ເຈັບປ່ວຍ. ໃນໄລຍະເວລາຕໍ່ມາ, ວິທີການກວດວິນິດໄສວ່າ:
- amniocentesis
- biopsy
- cordocentesis
ເຕັກນິກດັ່ງກ່າວອະນຸຍາດໃຫ້ມີຄວາມຖືກຕ້ອງຂອງ 99,8%, ເພື່ອປະຕິເສດຫຼືຢືນຢັນໂຣກ Klinefelter's - ແບບຟອມໂມໂຊກທີ່ມັກຈະໄຫລລົງຢ່າງລັບ, ຖືກກໍານົດໂດຍວິທີການທີ່ໄດ້ລະບຸ. ການສຶກສາຮວບຮວມແມ່ນອີງໃສ່ການຕີລາຄາລະອຽດຂອງກາລີຣິກຂອງຈຸລັງຈາກຕົວຢ່າງທາງຊີວະພາບທີ່ໄດ້ຮັບ, ສະນັ້ນພວກມັນແມ່ນມີຄວາມຫນ້າເຊື່ອຖືແລະເຊື່ອຖືໄດ້ເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.
ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ການກວດ
ການບົ່ງມະຕິຫຼັງຈາກການເກີດແມ່ນໄດ້ຖືກປະຕິບັດໂດຍການແຕ່ງຕັ້ງນັກວິທະຍາສາດ, endocrinologist ຫຼື andrologist. ພະຍາດ Klinefelter ຊ່ວຍລະບຸເຕັກນິກດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
- ການສະທ້ອນຈາກເຍື່ອເມືອກຂອງປາກ;
- ການກວດເລືອດ (biochemical, ຮໍໂມນ);
- Ultrasound of the scrotum
- biopsy testicular
- ການສຶກສາການແຕ້ມຮູບໃນນິ້ວມື;
- karyotyping
ວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Klinefelter?
ການກໍາຈັດຢ່າງສົມບູນກ່ຽວກັບການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອໂຣກແມ່ນບໍ່ເປັນໄປໄດ້, ດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອແນໃສ່ຫຼຸດຜ່ອນການປະກົດຕົວຂອງມັນ. ປະຊາຊົນຕ້ອງຢຸດເຊົາສະຫມອງຂອງ Klinefelter ສະເຫມີ - ການປິ່ນປົວຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການໃຊ້ຮໍໂມນເພດສໍາພັນຕະຫຼອດຊີວິດຕະຫຼອດຊີວິດ, ເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍອາຍຸ (11-12 ປີ). ການຕ້ອນຮັບພາຍໃນຫຼືການສັກຢາ testosterone ສົ່ງເສີມການປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາລະບົບການຈະເລີນພັນແລະການເຮັດວຽກຂອງມັນ.
ວິທີການເພີ່ມເຕີມເພື່ອປິ່ນປົວໂຣກ Klinefelter ແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນບັນຫາຜູ້ເຂົ້າຮ່ວມທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:
- hardening
- ການປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອ
- ການສຶກສາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ;
- therapist ປຶກສາແລະ therapist ເວົ້າ;
- ສະຖຽນລະພາບຂອງນ້ໍາຫນັກ;
- mastectomy (ຖ້າຈໍາເປັນ);
- ການເຄົາລົບກັບອາຫານທີ່ສົມດູນ.
ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ການຄາດຄະເນ
ພະຍາດນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມເສຍຊີວິດ, ມີການປິ່ນປົວດ້ວຍເວລາແລະພຽງພໍ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດອາການແຊກຊ້ອນແມ່ນຫນ້ອຍ. ການປິ່ນປົວທີ່ເຫມາະສົມຢ່າງຫຼວງຫຼາຍປັບປຸງການຄາດຄະເນຖ້າຫາກວ່າໂຣກ Klinefelter ໄດ້ຖືກກວດພົບ - ຄວາມຄາດຫວັງຂອງຜູ້ຊາຍທີ່ມີຄວາມຜິດພາດ chromosomal ນີ້ແມ່ນຄືກັນກັບຜູ້ທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ດ້ວຍການໃຊ້ວິທີການປິ່ນປົວເພີ່ມເຕີມ, ຄົນເຈັບສາມາດດັດແປງຢ່າງສົມບູນໃນສັງຄົມແລະສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງເຕັມສ່ວນ. ເດັກທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ສາມາດພັດທະນາເຊັ່ນດຽວກັນກັບຫມູ່ເພື່ອນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ສິ່ງສໍາຄັນແມ່ນການເລີ່ມໃຊ້ເຕໂຕສະໂຕນໃນໄລຍະເວລາ.
ຜົນສໍາເລັດຫຼ້າສຸດໃນດ້ານການຜະລິດຢາປົວພະຍາດຈະຊ່ວຍແກ້ໄຂເຖິງບັນຫາຂອງການເປັນຫມັນ. ວິທີການຂອງການໃສ່ປຸ໋ຍໃນລະຫວ່າງການນໍາໃຊ້ຂັ້ນຕອນການ ICSI (intracytoplasmic sperm injection) ໄດ້ຖືກທົດສອບແລ້ວໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີບັນຍາກາດລາຍລະອຽດ. ຜົນການທົດສອບແມ່ນມີຜົນດີ - ລູກສຸຂະພາບດີແທ້ໆເກີດຂື້ນ.
ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ການປ້ອງກັນ
ເນື່ອງຈາກການຂາດຂໍ້ມູນທີ່ຖືກຕ້ອງກ່ຽວກັບສາເຫດຂອງການພັດທະນາການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຍັງບໍ່ມີມາດຕະການປະສິດທິພາບເພື່ອປ້ອງກັນມັນ. ໂຣກ Harry Klinefelter ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ໃນຂັ້ນຕອນການວາງແຜນການຖືພາ. ຂັ້ນຕອນທີ່ຈໍາເປັນເທົ່ານັ້ນແມ່ນການບົ່ງມະຕິກ່ອນກໍານົດ. ຖ້າເດັກຖືກກວດຫາໂລກນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນ. ວິທີທີ່ມີປະສິດທິພາບໃນການປິ່ນປົວໂຣກ Klinefelter ແມ່ນຮໍໂມນທີ່ທ່ານຕ້ອງໃຊ້ຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ.